Ictiosis congénita grave / Severe congenital ichthyosis

La ictiosis es un raro trastorno que fue descrito por primera vez en 1750 por el reverendo Oliver Hart, en los Estados Unidos. Se presenta el caso de un feto del sexo masculino con aspecto externo de genodermatosis extrema compatible con ictiosis congénita grave, conocida como feto de arlequín. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara genodermatosis que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo y para la cual no existe ningún tratamiento exitoso, por lo que resulta una enfermedad letal. Se ofrecen resultados de la necropsia y se presentan fotografías del caso.

Ichthyosis is a rare disorder first described in 1750 by Reverend Oliver Hart in United States. Authors present a case of male fetus with external aspect of extreme genodermatosis, compatible with severe congenital ichthyosis, known as "Harlequin fetus". We performed a clinical and anatomical-pathologic characterization of disease, and it is offered a review on this rare genodermatosis with a heritance autosomal recessive pattern and for which there is not successful treatment, thus, it is lethal disease. Necropsy finding are offered as well as case photos.

Feto arlequin, presentación de un caso / Harlequin fetus, presentatios of a case

Presentamos el caso de una rara anomalía congénita debido a un desorden my severo de la querantinizació de la piel, caracterizado por una piel rígida y gruesa con agrietamiento profundos que la dividían en plcas, lo cual daba la apariencia de una figura arlequín. El nacimiento ocurrió en el Hospital Dr. LUis E. Aybar en Santo Domingo, República Dominicana, en una madre de 19 años GL, P I. La criatura pesó 1871 G, con una edad gestacional de 33 semanas

Queratosis figuradas variables: revisión del tema / Keratosis figurata variabilis: review of the subject

Se realiza una investigación bibliográfica y una revisión crítica del tema, ante la observación de un cuadro de queratosis figurada variable, el que combina características de eritroqueratodermia variable y genodermatosis en cocardas. Ello permite adoptar un criterio unicista con respecto a ambos cuadros y los que simultánea o sucesivamente podrían ubicarse como intermedios. Se distingue a dichos cuadros de la ictiosis lineal circunfleja y las ictiosis en general, con las que se piensa no existe ninguna vinculación

Disceratose congênita: síndrome de Zinsser, Engman e Cole / Dyskeratosis congenita: syndrome of Zinsser, Engman and Cole

Apresenta-se um paciente do sexo masculino, com 22 anos, portador de disceratose congênita, cujos primeiros sintomas tiveram início aos cinco anos de idade. Associados aos sintomas cutâneos e mucosos, observamos também sintomas hematológicos e intestinais